35 chorób u Westie. Co to naprawdę oznacza?

Jeśli szukaliście kiedyś informacji o zdrowiu West Highland White Terrierów, mogliście natrafić na liczbę, która brzmi alarmująco: 35 chorób dziedzicznych przypisanych do tej rasy. Można się przestraszyć, że westie to wyjątkowo chorowita rasa. Rozłóżmy to na czynniki pierwsze, bo diabeł tkwi w szczegółach.

Skąd pochodzi 35 chorób Westie?

Liczba 35 nie jest internetową opinią. Pochodzi z recenzowanej pracy naukowej, dwuczęściowego przeglądu systematycznego opublikowanego w The Veterinary Journal przez zespół z Royal Veterinary College w Londynie. Badanie objęło 50 najpopularniejszych ras zarejestrowanych w brytyjskim Kennel Clubie (dane z 2007 r.). Badanie dotyczy chorób psów rasowych, związanych lub nie związanych ze standardem rasy (i wyglądem). 

Autorzy przeszukali trzy ogólnodostępne bazy danych chorób dziedzicznych psów. Następnie przeprowadzili systematyczne wyszukiwanie w bazach naukowych (PubMed, Web of Knowledge, Google Scholar), łącząc nazwę rasy z hasłami typu „choroba”, „dziedziczny”, „genetyczny”. Rasę uznawano za predysponowaną do choroby, jeśli w literaturze znaleziono jakikolwiek dowód zwiększonej częstości występowania choroby w tej rasie lub nawet jeśli literatura tylko sugerowała zwiększoną podatność. 

Autorzy sami przyznają, że zebrane dane są „nieprzefiltrowane”, czyli obejmują całe spektrum jakości dowodów, od pojedynczych opisów przypadków po duże badania populacyjne. Żeby zilustrować wiarygndność tych powiązań, stworzyli osobną skalę SEHB (Strength of Evidence for Hereditary Basis) oceniającą jakość dowodów na dziedziczność, od poziomu 0 („przypuszczalne podłoże dziedziczne, ale bez istotnych dowodów”) do poziomu 5 („dziedziczenie jednogenowe potwierdzone dowodami DNA”). W całym badaniu, spośród 1420 możliwych kombinacji rasa-choroba, ocenę SEHB udało się przypisać tylko 470 z nich. Najczęstszy wynik to poziom 2, czyli tylko „wykazana pozorna predyspozycja rasowa”. 

Większość opisywanych w badaniu predyspozycji chorobowych u ras psów opiera się na słabych dowodach naukowych, a jedynie niewielki odsetek przypadków ma potwerdzone podłoże genetyczne.

Czy wiemy, jakie 35 chorób przypisano westie?

Tu muszę być z Wami szczera: konkretne nazwy tych 35 chorób nie są podane w głównym tekście artykułów. Autorzy odsyłają do elektronicznego suplementu. Przeszukałam wszystko, ale nie udało mi się znaleźć tego dokumentu.

Wiemy natomiast, jak liczba 35 się dzieli:

• 7 chorób związanych bezpośrednio z wzorcem rasy/konformacją 
• 3 choroby dziedziczne, ale zaostrzane przez cechy budowy ciała 
• 25 chorób niezwiązanych w ogóle z wzorcem rasy 

Dlaczego 35 chorób, a tylko 3 testy DNA?

W przypadku westie mamy dostępne 3 (tak, tylko trzy) testy DNA na choroby genetyczne. Mamy więc 35 chorób dziedzicznych przypisanych do west highland white terrier, a tylko 3 testy genetyczne. Liczba 35 nie oznacza 35 chorób, na które można przebadać psa. Skąd ta rozbieżność?

Żeby choroba trafiła na listę, wystarczyło przeczytać w literaturze, że dana rasa choruje częściej niż przeciętna populacja psów. To obserwacja kliniczna. Test DNA to zupełnie inny poziom wymagań: potrzeba zidentyfikowanej  mutacji w konkretnym genie, potwierdzonej u chorych psów.

Z całej listy chorób WHWT tylko nieliczne mają w pełni poznaną, pojedynczą mutację. Dostępne komercyjnie testy obejmują tylko:

• leukodystrofię globoidalną (GLD), gen GALC,
• craniomandibular osteopathy (CMO), gen SLC37A2,
• niedobór kinazy pirogronianowej (PKD), mutacja w genie R-PK.

Reszta chorób z tej listy 35 to w większości schorzenia o znacznie bardziej złożonej architekturze genetycznej: 

• poligenowe (zależne od wielu genów naraz, z których każdy ma mały wpływ), 
• silnie modulowane środowiskiem, 
• albo wynikające z ogólnej budowy ciała, a nie pojedynczej „wadliwej” mutacji. 

Klasyczny przykład to atopowe zapalenie skóry czy idiopatyczne włóknienie płuc. Obie choroby mają udokumentowane podłoże genetyczne, ale badania wskazują na regiony genomu, a nie pojedynczy gen. Nie da się dla nich zrobić prostego testu i przebadać pod tym kątem psów przed dopuszczeniem do rozrodu.

Brak dostępnego testu DNA nie oznacza braku podłoża genetycznego. Oznacza, że nie wszystko wiemy. Oznacza, że nie znamy mechanizmu dziedziczenia i powstawania schorzenia. 

Czy to znaczy, że Westie to „chora rasa”?

35 chorób nie jest wynikiem dramatycznie odstającym od reszty stawki. Dla porównania, w tym samym badaniu wymieniono inne rasy i ich predyspozycje do chorób.

• Owczarek niemiecki 77 chorób, 
• Bokser 63, 
• Golden Retriever 58, Cocker Spaniel 51. 

Westie z wynikiem 35 plasuje się w środkowej części zestawienia 50 najpopularniejszych ras.

Sama liczba chorób nie mówi nic o tym, jak często one faktycznie występują. Autorzy podkreślają to wprost: „predyspozycja” to wartość względna (rasa ma wyższe ryzyko niż przeciętny pies), nie wartość bezwzględna (jak powszechna jest choroba w praktyce). 

Osobne badanie kliniczne na dużej próbie brytyjskich Westie (VetCompass, ponad 2000 psów) pokazało, że najczęstsze problemy zdrowotne rasy to wcale nie egzotyczne choroby genetyczne, tylko choroba przyzębia, zapalenie ucha, zbyt długie pazury i alergiczne choroby skóry. Są to w dużej mierze problemy związane z pielęgnacją i profilaktyką, a nie nieuleczalne wady genetyczne.

Więcej o wynikach tego badania przeczytasz w tym wpisie.

Podsumowując: liczba 35 chorób dziedzicznych u westie to wynik systematycznego przeglądu naukowego. Jest to miara potencjalnej predyspozycji odnotowanej gdziekolwiek w literaturze, a nie miara aktualnego obciążenia chorobowego rasy. Westie ma pewne dobrze udokumentowane wyzwania zdrowotne (o których pisałam już wcześniej) to one powinny kierować decyzjami hodowlanymi i wyborem odpowiedzialnego hodowcy.

Bibliografia:
Asher, L., Diesel, G., Summers, J.F., McGreevy, P.D., Collins, L.M. (2009). Inherited defects in pedigree dogs. Part 1: Disorders related to breed standards. The Veterinary Journal, 182(3), 402–411.
Summers, J.F., Diesel, G., Asher, L., McGreevy, P.D., Collins, L.M. (2010). Inherited defects in pedigree dogs. Part 2: Disorders that are not related to breed standards. The Veterinary Journal, 183(1), 39–45.